Los investigadores participan en jornadas de sensibilización en diversas ciudades de España

Investigadores del CIBERER han participado en actos enmarcados en el Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Madrid, Barcelona, Valencia o Alicante. Han contribuido así a concienciar sobre la necesidad de la investigación, lema de esta edición del Día Mundial.

Presentan más de 100 proyectos de investigación para las enfermedades raras

Más de 250 investigadores han asistido a la Reunión Anual del CIBERER, en la que han presentado más de 100 de sus proyectos colaborativos. Entre los trabajos expuestos, destacan proyectos de diagnósticos, muchos de ellos ya implantados en la práctica clínica, e investigaciones en terapias avanzadas para diversas enfermedades raras.

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro de Enfermedades Mitocondriales

El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Os animamos a hacerlo desde este enlace. La puesta en marcha de este registro ha sido posible gracias a las donaciones de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou al CIBERER.

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FEDER premia el proyecto RAREGenomics, una investigación en aniridia y el Plan de Enfermedades Raras de Murcia

En sus Premios anuales, FEDER ha reconocido a RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid) y al Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia. Además, dentro de su Convocatoria de Ayudas a la Investigación ha elegido un proyecto sobre genética de la aniridia.

Los fondos obtenidos con el libro 'Pedro' se destinarán a la investigación en enfermedades mitocondriales

Unas 200 personas acudieron a la emotiva presentación del libro Pedro, escrito por Teresa Arjona, en el que la autora relata la vida con su hijo, un niño afectado por una enfermedad mitocondrial que falleció a los 15 años. Los fondos que se recauden con el libro se destinarán a la investigación en enfermedades mitocondriales.

La nueva Fundación Anemia de Fanconi dará apoyo a los afectados y fomentará la investigación

Familiares, pacientes, investigadores, médicos y representantes de diversas fundaciones participaron en la presentación de la Fundación Anemia de Fanconi. Esta organización nace con el objetivo de mejorar el apoyo a los pacientes y a sus familias, fomentar la investigación y promover el conocimiento de esta enfermedad.

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Descubren mutaciones genéticas relacionadas con diversas enfermedades

Investigadores del CIBERER han descubierto en distintos trabajos mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama familiar, formas graves de osteogénesis imperfecta y de predisposición a desarrollar síndrome alcohólico fetal. También han identificado un nuevo afectado que permite delinear un síndrome ultra raro asociado a rasgos autistas.

Un programa de entrenamiento mejora la capacidad física de pacientes mitocondriales

Un programa de entrenamiento novedoso para pacientes con enfermedades mitocondriales ha mejorado su capacidad física y ha conseguido que su composición corporal sea más saludable. El proyecto ha sido desarrollado por un grupo de investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid y del CIBERER.

Obtienen resultados prometedores de tratamiento para un tipo de aciduría metilmalónica

Investigadores del CIBERER han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales fármacos (chaperonas farmacológicas) para la recuperación y mejora de afectados por la aciduría metilmalónica tipo cblB, una enfermedad genética rara que provoca afectación neurológica, renal y en ocasiones hepática.

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El Día Mundial de los Defectos Congénitos conciencia sobre este grupo de enfermedades raras

El Día Mundial de los Defectos Congénitos, celebrado el 3 de marzo, tiene como objetivo aumentar el conocimiento general sobre los defectos congénitos y sensibilizar sobre la importancia de la investigación para la prevención de este gran grupo de enfermedades raras. Más de 100 entidades internacionales participan en esta jornada.

Identifican biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico de diversas enfermedades

Investigadores del CIBERER han identificado un biomarcador fetal en la enfermedad rara ventriculomegalia que podría ser utilizado para el pronóstico de alteraciones neurológicas. En otro trabajo, han hallado biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y la evaluación de las terapias aplicadas en la escoliósis idiopática del adolescente.

Avanzan en la investigación de las causas y posibles terapias para diferentes tipos de sorderas

Un trabajo de investigadores del CIBERER ha abierto la puerta a comprender las causas de un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas. Otra investigación ha profundizado en las bases genéticas de la susceptibilidad a la ototoxicidad producida por un tipo de antibióticos y en su tratamiento con antioxidantes.

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